血友病
血友病（Hemophilia）为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，是一种罕见疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生 “自发性”出血。血友病基因终生携带，全世界尚没有根治的办法。遗传方式为X染色体连锁的隐性遗传。根据缺乏因子的不同，血友病通常分为A型、B型、C型。
若体内由于基因缺陷，凝血因子VIII欠缺或无活性，在临床上就表现出甲型血友病（或血友病A）。A 型血友病是最常见的血友病类型，比例占到将近 80%，由功能型凝血因子VIII缺乏引起，同时也是一种X染色体连锁的隐性基因疾病，因此男性患病的比例远高于女性，男婴的患病率在五千到一万分之一左右。
B型血友病由凝血因子IX缺乏引起，比例不到20%，但病者的比例却是女性多于男性，婴儿患病率在两万到三万四千分之一左右。
C型血友病由凝血因子XI缺乏引起，比例很低，而且是常染色体隐性遗传疾病。
此外还有一种罕见凝血因子缺乏症——凝血因子V和凝血因子VIII联合缺乏症。这是一种由凝血因子V和VIII含量过低导致的遗传性出血性疾病，体内的凝血因子V和VIII比正常水平低，导致凝血反应过早受阻，无法形成血凝块。该缺乏症非常罕见，但像所有常染色体隐性遗传疾病一样，它在近亲结婚较常见的地区中较为常见。大多数病例分布在地中海周围，尤其是以色列、伊朗和意大利。
血友病患者以男性居多，是先天性出血性疾病中最常见的疾病。根据世界血友病联合会（WFH）公布数据，血友病发病率为0.005%-0.01%。全球血友病患者约有40万，因缺乏凝血因子VIII因子而导致的甲型血友病患者占总数的 80%-85%。